Városlista
2025. július 13, vasárnap - Jenő

Hírek

2017. November 20. 05:00, hétfő | Belföld
Forrás: mti

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye

- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.

Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.

Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.

Címkék: betegség, gén, kutatás, tudós

Ezek érdekelhetnek még

2025. Július 13. 09:07, vasárnap | Belföld

Az Otthon Start kombinálható más államilag támogatott hitellel is

A szeptemberben induló Otthon Start Program hiteleit lehet kombinálni más államilag támogatott hitellel is, így a program még kedvezőbb

2025. Július 13. 09:06, vasárnap | Belföld

MÁV: figyelmeztető piktogramokat festettek a balatoni vasúti átjárókba

A balesetek megelőzése érdekében 42 balatoni vasúti átjáróban készült el a figyelmeztető piktogramok felfestése – közölte a MÁV-csoport szombaton.

2025. Július 13. 09:04, vasárnap | Belföld

Szijjártó Péter szerint Brüsszel hibája, hogy az USA jelentősen emeli a vámokat

Szijjártó Péter: az amerikai vámemelés is a brüsszeli vezetés alkalmatlanságát bizonyítja.