Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2025. Február 06. 07:47, csütörtök | Belföld
NAV: egyre népszerűbb az Online Nyomtatványkitöltő Alkalmazás
Egyre népszerűbb az Online Nyomtatványkitöltő Alkalmazás (ONYA), amelyen keresztül tavaly több mint 1,2 millió beadvány érkezett, míg 2023-ban 770 ezer - közölte a Nemzeti Adó- és Vámhivatal (NAV) szerdán az MTI-vel.
2025. Február 05. 07:45, szerda | Belföld
Energiaügyi Minisztérium: több mint 10 ezer kifizetésnél tart a Napenergia Plusz Program
A Napenergia Plusz Programban nyertes családok száma mára meghaladta a 21 ezret és felüknek már utaltak is a támogatásból - közölte az Energiaügyi Minisztérium (EM) kedden a Facebook oldalán.
2025. Február 05. 07:44, szerda | Belföld
Tűz volt a Puskás Arénában
Tűz ütött ki a Puskás Arénában, a hatodik emeleten két légtechnikai berendezés égett - tájékoztatta a Fővárosi Katasztrófavédelmi Igazgatóság szóvivő-helyettese kedden este az MTI-t.
2025. Február 05. 07:41, szerda | Belföld
Orbán Viktor: kibővül az otthonfelújítási program úgy, hogy a nyugdíjasok is felvehessék
Van egy vidéki otthonfelújítási program családosoknak, ötezernél kisebb településeken. Ezt ki fogjuk bővíteni, úgy, hogy a nyugdíjasok is felvehessék -