Városlista
2025. február 6, csütörtök - Dóra

Hírek

2017. November 20. 05:00, hétfő | Belföld
Forrás: mti

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye

- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.

Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.

Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.

Címkék: betegség, gén, kutatás, tudós

Ezek érdekelhetnek még

2025. Február 06. 07:47, csütörtök | Belföld

NAV: egyre népszerűbb az Online Nyomtatványkitöltő Alkalmazás

Egyre népszerűbb az Online Nyomtatványkitöltő Alkalmazás (ONYA), amelyen keresztül tavaly több mint 1,2 millió beadvány érkezett, míg 2023-ban 770 ezer - közölte a Nemzeti Adó- és Vámhivatal (NAV) szerdán az MTI-vel.

2025. Február 05. 07:45, szerda | Belföld

Energiaügyi Minisztérium: több mint 10 ezer kifizetésnél tart a Napenergia Plusz Program

A Napenergia Plusz Programban nyertes családok száma mára meghaladta a 21 ezret és felüknek már utaltak is a támogatásból - közölte az Energiaügyi Minisztérium (EM) kedden a Facebook oldalán.

2025. Február 05. 07:44, szerda | Belföld

Tűz volt a Puskás Arénában

Tűz ütött ki a Puskás Arénában, a hatodik emeleten két légtechnikai berendezés égett - tájékoztatta a Fővárosi Katasztrófavédelmi Igazgatóság szóvivő-helyettese kedden este az MTI-t.

2025. Február 05. 07:41, szerda | Belföld

Orbán Viktor: kibővül az otthonfelújítási program úgy, hogy a nyugdíjasok is felvehessék

Van egy vidéki otthonfelújítási program családosoknak, ötezernél kisebb településeken. Ezt ki fogjuk bővíteni, úgy, hogy a nyugdíjasok is felvehessék -